Die Häufigkeit oder Prävalenz – so der Fachausdruck – einer Krankheit entscheidet darüber, ob sie als selten gilt. In Europa wird eine Krankheit als selten eingestuft, wenn höchstens 5 von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. (Zum Vergleich: In den USA ist bei einer Prävalenz von maximal 7,5 Erkrankten von 10.000 Personen eine Krankheit als selten definiert, in Australien bei 1,1 von 10.000 Personen.)

Prävalenz ist nicht zu verwechseln mit Inzidenz, die die Anzahl der Neuerkrankungen innerhalb einer bestimmten Periode beschreibt.

Die Prävalenz einer Krankheit ist keine feststehende Größe, sondern kann sich regional, zeitlich oder hinsichtlich ethnischer Gruppen unterschiedlich darstellen. Es gibt beispielsweise Erkrankungen, die in Nordeuropa selten, im Mittelmeerraum oder in Afrika aber häufiger auftreten (Beispiele hierfür sind Thalassämie, familiäres Mittelmeerfieber, Sichelzellanämie, Lepra); andere Krankheiten waren zunächst selten, sind es aber mittlerweile in bestimmten Bevölkerungsgruppen oder Ländern nicht mehr (z.B. Aids).

Wenn Sie sich über die Häufigkeit einer Seltenen Erkrankung informieren möchten, sind die Datenbanken die unter „Datenbanken“ aufgelistet werden, oft hilfreich. Bei einer englischsprachigen Datenbanksuche geben Sie den Begriff „prevalence“ für Häufigkeit ein.