In der Studie „Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland“ wird die derzeitige Versorgungssituation für Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland aus der Perspektive verschiedener Akteure des Gesundheitswesens analysiert.

Anhand quantitativer und qualitativer Erhebungen wird in Form von Fragebögen, Einzelinterviews und Gruppendiskussionen die Sichtweise von öffentlichen Organisationen, Leistungserbringern sowie Patientenorganisationen evaluiert. Dabei werden prioritäre Handlungsfelder im Bereich der allgemeinen Versorgungssituation, spezialisierter Versorgungsformen, Diagnose, Therapie, Information und Erfahrungsaustausch sowie der Forschung identifiziert.

Aus der Analyse der Situation der Menschen mit seltenen Erkrankungen in Deutschland kommt die Studie zu folgenden zentralen Schlussfolgerungen:

Spezialisierte Versorgung und umfassender Erfahrungsaustausch

• Patienten mit Seltenen Erkrankungen benötigen eine umfassende und spezialisierte Versorgung.
• Entsprechende Versorgungsformen sollen daher eine ganzheitliche und koordinierte Therapie bei spezialisierten Leistungserbringern ermöglichen. Eine entscheidende Rolle soll die Implementierung von Spezialambulanzen und Referenzzentren einnehmen.
• Für die Forschung im Bereich der Seltenen Erkrankungen nimmt insbesondere die Vernetzung von spezialisierten Medizinern bzw. Einrichtungen eine wichtige Funktion ein.

• Ein regelmäßiger und umfassender Erfahrungsaustausch der wenigen spezialisierten Mediziner spielt für die Fortentwicklung von Therapieoptionen eine wichtige Rolle.

Qualitätsgesicherte Informationen und internetbasierte Auskunftssysteme

• Über Seltene Erkrankungen sind oft nur wenige Informationen verfügbar und die vorhandenen Informationsmöglichkeiten vielen Personen unbekannt.
• Um die Informationssituation zu verbessern, sind Informationsangebote auszubauen, bspw. durch krankheitsübergreifende, qualitätsgesicherte und internetbasierte Informationsdatenbanken und Auskunftssysteme.

Europäische Zusammenarbeit bei Datengenerierung und Forschung

• Die Forschung ist für die zukünftige Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen von herausragender Bedeutung.
• Die europäische Zusammenarbeit bei der Erforschung von Seltenen Erkrankungen spielt daher eine besonders wichtige Rolle und wird durch die EU, aber auch durch das BMBF, umfassend im derzeitigen Forschungsrahmenprogramm gefördert.
• Es bestehen Forschungs- und Anreizsysteme zur Entwicklung von speziellen Arzneimitteln.
• Ein systematischer Aufbau bzw. ein Ausbau bestehender Register könnte die Versorgung von Patienten mit Seltenen Erkrankungen im Zuge einer Wissenserhöhung verbessern.

Fazit

Zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation im Bereich der Seltenen Erkrankungen ist das koordinierte Vorgehen auf nationaler und internationaler Ebene notwendig. Dazu sind die Akteure des deutschen Gesundheitswesens einzubinden. Ziel ist die Entwicklung eines Nationalen Aktionsplans für Seltene Erkrankungen.

Die Studie und weitere Informationen finden Sie unter:
www.bmg.bund.de