Inhalte dieser Seite

1. Einleitung
2. Die persönliche Betroffenheit führt zur Initiative
3. Die Hilfe zur Selbsthilfe stärkt
4. Die Netzwerkarbeit braucht Unterstützung

Einleitung

Die Motivation dazu kam aus der schmerzhaften Erfahrung, dass die wenig aufzufindenden Informationen in deutscher Sprache nicht elterngerecht aufbereitet waren: medizinische mit Fachbegriffen und Syndromlisten gespickte, oft veraltete und unvollständige Beschreibungen, keinerlei Angaben zur Krankheits- und Alltagsbewältigung, negative Allgemeinaussagen zur Prognose.

„Als der Arzt bei Ihrem Kind das Wolf-Hirschhorn Syndrom festgestellt hat, hat er vielleicht auch Ihnen mitgeteilt, dass die Lebenserwartung nicht sehr hoch ist und die meisten Kinder im ersten Lebensjahr versterben.
Sie wissen es nicht besser, da in den Fachbüchern noch immer solches steht.
Tatsache ist allerdings, das in Amerika und daher kommen leider die meisten Informationen, ein Betroffener mittlerweile auch schon über 46 Jahre alt ist. Viele sind bereits zwischen 10 und 20 Jahre alt. Ein Fall, der uns bekannt ist stammt aus den Niederlanden. Die Frau ist inzwischen 37 Jahre.“

Diese Eröffnung findet man auf www.wolf-hirschhorn.de. Die ersten hilfreichen und ermutigenden Worte hörte Michael Stark von anderen Eltern mit gleichbetroffenen Kindern und erhielt Hoffnung.  Die möchte er weiter geben - auch über die Sammlung von Informationen.

Michael Stark ist mit seinem Engagement, der Webseite und den dort vorhandenen Informationen noch lange nicht dort, wo er sein möchte. Gerade deswegen wurde dieses Interview geführt.

Die persönliche Betroffenheit führt zur Initiative

Herr Stark, wie erfuhren Sie, dass Ihr Kind diese seltene Erkrankung hat?

Unsere Tochter wurde 1996 geboren. Zunächst wurde dann von den Ärzten festgestellt, dass sie Atemaussetzer hatte. Auch die Nahrungsaufnahme funktionierte nicht. Ein von der Klinik herbeigerufener Kinderarzt stellte dann nach Stunden fest, dass sie eine Gaumenspalte hat und der Schluckreflex nicht funktionierte. Aufgrund der Atemaussetzer wurde sie dann am ersten Lebenstag noch direkt in eine Kinderklinik gebracht. Zum Glück bestätigten sich die Atemaussetzer dann nicht. Es schien sich wohl um einen Gerätedefekt im Geburtskrankenhaus zu handeln. Unsere Tochter wurde dann intensiv im Kinderkrankenhaus untersucht und wir bekamen dann alle paar Tage eine neue negative Nachricht nach der anderen. So wurde eine Hüftunreife, eine  Nierenbeckenerweiterung sowie eine Harnwegsverengung festgestellt. Zur Nahrungsaufnahme wurde dann eine Nasensonde gelegt. Nach und nach wurden dann noch eine Hornhautverkrümmung, Herzfehler (ASD2) sowie eine Zyste im Hirn festgestellt. Sobald man sich von der einen Nachricht etwas erholt hatte, kam die nächste.

Sehr schnell war der Verdacht der Ärzte auf dem Tisch, das unsere Tochter einen Gendefekt hatte. Es wurde eine Chromosomenanalyse durchgeführt, die allerdings zu keinem Ergebnis führte.

Im Laufe der nächsten Monate lernten wir dann verschiedene Humangenetiker in mehreren Krankenhäusern kennen. Jeder hatte einen Verdacht und wir immer wieder neue Namen von Defekten. Jeder neue Name brachte uns neues Entsetzen, eine Diagnose war immer schlimmer als die nächste, bestätigt hat sich jedoch in der anschließenden Chromosomenanalyse keine dieser Vermutungen. Wir kamen aus dem Loch einfach nicht mehr heraus.

Mit etwa 20 Monaten schickte uns ein Humangenetiker aus einer Uniklinik dann zu einem privaten Humangenetischen Institut.

Hier hatten wir dann endlich Erfolg. Die Humangenetikerin dort schaute sich unsere Tochter sehr genau an und war aufgrund ihrer äußeren Merkmale sehr schnell der Meinung, dass es sich wohl um das Wolf-Hirschhorn Syndrom handelt. Sie machte einige Bilder von ihr und schickte diese an Kollegen um ihre Vermutung bestätigen zu lassen. Erst danach schickte sie zusammen mit dem Diagnoseverdacht Blut zur Analyse. Wenig später erhielten wir dann die die Diagnose Wolf-Hirschhorn Syndrom (WHS).

Warum konnte dies nicht in der ersten Analyse fest gestellt werden?

Damals wurde zur Genanalyse ein standardmäßiger Test durchgeführt mit dem das WHS nicht nachgewiesen werden konnte. Aufgrund der bestehenden Verdachtsdiagnose jedoch wurde nun ein so genannter "FISH-Test" durchgeführt und die Ursache für die Probleme wurde kurz vor ihrem 2.Geburtstag endlich gefunden.

Worin bestanden zu diesem Zeitpunkt Ihre größten Schwierigkeiten/Hindernisse?

Die größten Schwierigkeiten bestanden darin, dass Ärzte meistens nicht wussten, was das Wolf-Hirschhorn Syndrom ist. Wir Eltern mussten ihnen das meistens erklären. Sobald sie in der Fachliteratur nachblätterten, stießen sie auf völlig veraltete Berichte.
Heute verfügen wir über einige neuere Forschungsergebnisse, aber leider sind die med. Fachbücher nicht alle auf dem neuesten Stand. Es ist wichtig, dieses zu ändern und Altes durch Neues zu ersetzen.

Die Hilfe zur Selbsthilfe stärkt

Waren und sind das die Gründe, warum Sie zur Selbsthilfe übergingen?

Ja, aber nicht nur. Jeder der ein "Behindertes Kind" - ich finde diesen Ausdruck übrigens nicht sehr gut, besser ist hier das aus dem Englischen zu übernehmende "speciell need children" - hat, muss auch lernen mit dieser Situation umzugehen und sich mit dieser Problematik auseinander zu setzen. Die einen verzweifeln, schirmen sich und das Kind von der Gesellschaft ab. Ich denke durch meine Arbeit habe ich für mich den richtigen Weg gefunden, mit dieser Situation fertig zu werden und zu leben.

Was war zuerst da: die Kontakte oder die Website?

Mit der Diagnose erhielten wir von der Humangenetikerin auch eine Adresse zu einer kleinen Gruppe. Diese traf sich in unregelmäßigen Abständen mehrmals im Jahr. Aufgrund der Entfernungen und der Möglichkeit sich nur alle paar Monate zu sehen, war der Austausch auf wenige Stunden im Jahr beschränkt. Dieses reichte meines Erachtens nicht aus.

Informationen im Internet waren sehr spärlich und durchweg negativ, in medizinischem Englisch geschrieben und somit für uns Eltern nicht sehr aussagekräftig. In den USA gab es eine Mailingliste mit etwa 400 Mitgliedern. Auch hier war für uns die Sprache das größte Problem.

Als ich 1998 die Webseite ins Leben rief, gab es in Suchmaschinen knapp 300 Einträge zum WHS, so war es mir wichtig, Aktuelles und Informatives zum WHS dort zusammen zu fassen. Eine deutschsprachige Mailingliste wurde gleichzeitig ins Leben gerufen.

Heute gibt es übrigens in Suchmaschinen fast 50.000 Einträge. Zu viele, um sich schnell und richtig zu informieren. Sie sehen also, die Daseinsberechtigung einer solchen Seite ist also immer noch gegeben. Früher - um überhaupt etwas an Informationen zu finden - und heute - um aus dem Ganzen das Wichtigste und für einen selbst relevante, ohne langwierige Suche heraus zu filtern.

Der wichtigste Grund für die Website ist jedoch, dass unsere Gruppe darüber zu finden ist und Eltern schnell Kontakt finden können.

Mit wie vielen Familien haben Sie Kontakt und woher kommen diese?

In unserer Mailingliste sind derzeit etwa 65 Familien, die sich sehr rege austauschen. In unserer Kontaktliste befinden sich derzeit 108 Familien.

Außerdem haben wir Kontakte zu Familien aus Österreich, Schweiz, Holland, Belgien, Dänemark, Ungarn und sogar aus Japan. Alles in allem etwa 150 Familien.
Über unsere Kontakte zu anderen nationalen Gruppen nach Holland, USA, England und Italien könnten wir Nachrichten an etwa 600-700 Familien verteilen.

Die meisten Kontakte entstehen heutzutage über das Internet. Durch unsere nun fast 10 jährige Arbeit kommen mittlerweile aber auch Familien zu uns, die direkt von Ärzten, Einrichtungen und Therapeuten auf uns hingewiesen werden.

Die Netzwerkarbeit braucht Unterstützung

Gibt es in Ihrer Netzwerkarbeit etwas, was Sie besonders berührt hat?

Nun, wenn Eltern gerade die Diagnose Wolf-Hirschhorn erhalten haben, bekommen sie in der Regel auch einige Informationen der Ärzte mit auf den Weg. Diese sind leider meistens sehr alt, stammen aus den 1960er Jahren und sind durchweg negativ. Wenn sich dann solche Eltern an mich wenden und ich ihnen dann von den aktuellen Erfahrungen der Eltern berichte und auch darauf hinweise, das diese Berichte nicht mehr dem aktuellen Stand entsprechen, sehen diese dann doch etwas zuversichtlicher in die Zukunft. Es ist ein schönes Gefühl dabei geholfen zu haben. Andererseits freut man sich mit den Eltern über jeden noch so kleinen Schritt, den die Kinder vorwärts machen.

Wir sind eine kleine Gruppe, etwas über 100 Kinder sind uns insgesamt in Deutschland bekannt. Eigentlich kann man diese Elterngruppe schon als so etwas wie eine kleine Familie bezeichnen. Wenn dann doch eines der Kinder diese Welt verlässt, ist das schon ein großer Schock für alle und man fühlt einen großen Schmerz. Das würde ich als den eigentlichen negativen Punkt an dieser Arbeit bezeichnen.

Aber auch bei der Schmerzverarbeitung kann man sich gegenseitig stützen. Aus diesem Grund haben wir dann auch eine Mailingliste für unsere „WHS-Sternenkinder" gegründet. Diese wird von der Großmutter eines unserer Kinder geleitet, die ihre Enkelin vor einiger Zeit hat gehen lassen müssen.

Suchen Sie aktiv Kontakt zu Ärzten /Forschern? Gibt es Austausch untereinander?

Ja, derzeit bin ich gerade dabei eine Liste mit Ärzten zusammenzustellen, die wir durch ihre Erfahrungen mit Betroffenen als "Spezialisten" bezeichnen. Richtige "Spezialisten" für das WHS gibt es weltweit nur eine Handvoll. Aber auch diese Adressen stelle ich gerade zusammen, um sie unseren Eltern zur Verfügung zu stellen. Sie können dann mit Hilfe dieser Adressen den behandelnden Ärzten ihrer Kinder einen Ansprechpartner bei Fragen und Problemen vermitteln.

Auf unseren Familientreffen sind auch Ärzte anwesend, die sich mit der Thematik auseinandersetzen. Dieses sind Kinderärzte, Humangenetiker, aber auch Therapeuten, Pädagogen, Studenten und sind immer willkommen. Auch die Teilnahme unserer Eltern an einem Forschungsprojekt konnte hierüber Verwirklicht werden.

Derzeit bereite ich in Zusammenarbeit mit den Humangenetischen Abteilungen einiger Universitätskliniken (In- und Ausland) einen Fragebogen vor, um eine weltweite Studie über das WHS durchzuführen. Diese haben sich aufgrund meiner Nachfrage bereit erklärt, diese zu unterstützen und auszuwerten.
Über weitere Anfragen von Medizinern freuen wir uns.

Worin besteht Ihr größter Wunsch? Es können auch drei sein.

Da gibt es viele: vor allem hoffe ich, dass die Forschung die seltenen Erkrankungen nicht gänzlich vergisst. Auch, wenn es bei manchen nur sehr wenige Betroffene gibt, haben auch diese einen Platz in der Forschung verdient.

Zwar weiß man inzwischen viel über die Auswirkungen bestimmter seltener Erkrankungen, über die Gründe der Entstehung weiß man meistens nicht sehr viel.

Außerdem müsste der Austausch zwischen Organisationen im In- und Ausland viel mehr gefördert werden und Informationen für Betroffene sollten nicht von Mitgliedsbeiträgen abhängig sein. Aber, wer soll das bezahlen und wie sollen dies kleine Gruppen und Einzelpersonen alles bewerkstelligen? Sie sind dazu nicht in der Lage. Hier ist der Staat in der Pflicht, zu unterstützen und zu fördern.

Michael Stark, Lisa Biehl